极长链脂肪酸延伸蛋白4是一种由人类ELOVL4 基因编码的蛋白质。化学式为：C1742H2582O432N422S15
ELOVL4是脂肪酸延伸酶（ELO）大家族的一员，催化长链脂肪酸（LC-FA）延伸为极长链饱和脂肪酸（VLC-SFA）和极长链多不饱和脂肪酸（VLC-PUFA）的限速步骤，这些脂肪酸统称为极长链脂肪酸（VLC-FA）。 ELOVL4及其产物存在于脑、皮肤、视网膜、睑板腺、睾丸和精子中。 已知的人类ELOVL4突变可导致常染色体显性Stargardt样黄斑营养不良（STGD3）、脊髓小脑性共济失调34型（SCA34）、皮肤畸形和癫痫等疾病。
ELOVL家族
功能分类
根据底物特异性，ELOVL 家族主要分为以下几类：
- 多不饱和脂肪酸（PUFA）延伸组： ELOVL2、ELOVL5
- 饱和与单不饱和脂肪酸延伸组： ELOVL1、ELOVL3、ELOVL6、ELOVL7
- 超长链脂肪酸（VLC-PUFA/SFA）特异组： ELOVL4（可合成碳链长度大于等于 C28 的极长链脂质）
参见
*脂肪酸合成酶
*脂肪酸合成
參考資料
评论 (0)