钙蛋白酶3

钙蛋白酶3（英语：Calpain-3）是一种蛋白质，在人类中由CAPN3基因编码。

功能
钙蛋白酶是细胞内的一种核心蛋白酶，通常由大、小两个亚基组成异源二聚体，不过其具体生理功能目前尚未完全明确。CAPN3基因编码的是钙蛋白酶大亚基家族中一个肌肉特异性成员，该成员能与肌联蛋白发生特异性结合。该基因的突变与2A型肢帶型肌失養症密切相关。由于不同的启动子和可变剪接的存在，该基因拥有多种转录本变体，可编码不同的蛋白质亚型，其中部分变体在全身各组织中广泛表达。

在黑素细胞中，CAPN3基因的表达可能受到小眼畸形相关转录因子（MITF）的调控。

相互作用
CAPN3已被证明与肌联蛋白产生相互作用。

结构
钙蛋白酶3由821个氨基酸残基组成，其全长结构可划分为四个功能结构域：

表达
钙蛋白酶3仅在骨骼肌（包括舌）中广泛表达，而在其他器官如平滑肌（胃和肠）以及心肌中均未检测到。此外，钙蛋白酶3也可能广泛存在于哺乳动物中。

参考文献
引伸阅读
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外部链接

• The MEROPS online database for peptidases and their inhibitors: [http://merops.sanger.ac.uk/cgi-bin/merops.cgi?id=C02.004 C02.004]

*[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1313/ GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Calpainopathy]

• LOVD mutation database: [http://www.dmd.nl/nmdb2/?select_db=CAPN3 CAPN3]

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