噬血細胞性淋巴組織細胞增多症

噬血細胞性淋巴組織細胞增多症（美式拼法：或英式拼法：）或簡稱噬血細胞症候群（），是一種罕見的，較常見於兒童而非成人。它是一種危及生命的嚴重高度發炎性疾病，源於良性淋巴細胞與巨噬細胞發生了不受控制的增生，並分泌大量。它被歸類為細胞素風暴症候群之一。

可分為遺傳性（原發性）與後天性（次發性）兩型。遺傳型源自基因突變，常於嬰兒及兒童期發病，中位發病年齡約為3至6個月。 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症為體染色體隱性遺傳，因此，患者的每一位手足皆有25%機率發病、50%機率成為帶因者（通常極少發病），以及25%機率既不發病亦不帶有突變基因。

原發性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症中，常見的突變基因會導致淋巴細胞（自然殺手細胞與細胞毒性T細胞）功能異常，這些基因包括：PRF1（穿孔素-1）、、及等。 次發性疾病通常於成年期發病（多見於易感基因變異者），在暴露於誘發因素後發病。常見誘因包括感染、癌症或自體免疫性疾病。 因臨床表徵與膿毒症相似，它的發生率（特別是次發性疾病）可能被低估。

參見
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• X-性聯淋巴細胞增生性疾病（XLP2）

參考文獻