人類白化症

{{Infobox medical condition
| name = 白化症 (Albinism)
| image = Albinisitic man portrait.jpg
| caption = 一名患有白化症的非洲男孩
| field = 皮肤病学
| synonyms = 無色素症(Achromia)、無色素狀態(achromasia)、無色素病(achromatosis)
| pronounce = albino (, 或 )
| symptoms = 缺乏皮膚色素、白髮、黃髮、紅髮、紅色眼睛
| complications = 畏光、易曬傷、皮膚癌
| onset = 出生時即存在。 皮膚色素不足,使患者更容易發生日曬灼傷與皮膚癌。在罕見情況下,如,白化症可能與黑色素顆粒運輸缺陷有關,亦可能影響免疫細胞中的重要顆粒,使感染風險增加。

白化症是由等位基因遺傳所致,已知發生於所有的脊椎動物,包括人類。目前已知多種基因可導致眼部皮膚白化症(),包括:、OCA2、、SLC45A2、SLC24A5及C10orf11,這些基因均會影響黑色素合成與黑色素體功能。 與人類不同,其他動物具有多種生物色素;對這些動物而言,白化症通常指缺乏黑色素的遺傳性狀態,特別影響眼睛、皮膚、毛髮、鱗片、羽毛或外骨骼。 完全缺乏黑色素的個體稱為白化個體(),而僅黑色素減少者,稱為白變或類白化()。。此辭語源自,即為「白色」。 建議至少每年進行一次皮膚癌篩檢,並注意黑色素瘤,通常呈現粉紅色而非深色。亦建議定期進行眼科檢查。 約每17,000人中有1人受影響。在世界許多地區,白化症仍伴隨社會污名。

參見
參考文獻
外部連節

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