脂肪营养不良（）既往称脂肪萎缩综合征，是一组遗传性或获得性疾病，其特征是身体无法产生和维持健康的脂肪组织。一个更具体的术语是“脂肪萎缩”（lipoatrophy，），用于描述某个区域（通常是面部）的脂肪减少。这种情况还表现为循环瘦素（leptin）缺乏，可能导致骨硬化症（osteosclerosis）。脂肪组织的缺失与胰岛素抵抗、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）和代谢综合征相关。
类型
脂肪营养不良可分为以下类型：
- 先天性脂肪营养不良综合征
** 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip 综合征）
** 家族性部分脂肪营养不良
** 马凡样-早衰样-脂肪营养不良综合征
** 伴有脂肪营养不良和体温升高的慢性非典型中性粒细胞皮病综合征
- 获得性脂肪营养不良综合征
** 获得性部分脂肪营养不良（Barraquer-Simons 综合征）
** 获得性全身性脂肪营养不良
** 离心性腹部脂肪营养不良（lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis）
** 环状脂肪萎缩（Lipoatrophia annularis，Ferreira-Marques 脂肪萎缩）
** 局限性脂肪营养不良
** HIV相关脂肪营养不良
发病机制
由于皮下脂肪组织储存脂肪的能力不足，脂肪会沉积在非脂肪组织中产生脂毒性（lipotoxicity），导致胰岛素抵抗。患者的平均寿命约为30岁，肝功能衰竭是通常的死亡原因。
脂肪营养不良的一些副作用包括对注射药物的排斥、药物吸收减慢，或导致出血的外伤，而出血又会导致对药物的排斥。 在任何这些情况下，药物（例如糖尿病患者的胰岛素）的剂量都无法准确估量，导致所用药疾病的治疗受损，从而使病情恶化。
抗逆转录病毒药物
脂肪营养不良可能是一些抗逆转录病毒药物的副作用。脂肪萎缩（Lipoatrophy）最常见于使用胸苷类似物和其他较早的 HIV 药物（如核苷类逆转录酶抑制剂 [NRTIs]）治疗的患者，例如齐多夫定（AZT）和司他夫定（d4T）。其他脂肪营养不良表现为脂质重新分布，身体各个区域的脂肪过多或过少。这在面部通常最明显。 这些包括但不限于脸颊凹陷和/或背部或颈后出现“肿块”（也称为水牛背），这也是由于过量的皮质醇（一种所谓的“压力”荷尔蒙）所致。
诊断
该病通常由经验丰富的内分泌科医生作出临床诊断。使用皮褶厚度计（skinfold caliper）测量身体各部位的皮褶厚度，或使用双能量X射线吸收测定法进行全身成分扫描也可能有助于确定亚型。双能量 X 射线吸收测定法可能很有用，因为它既能提供局部脂肪百分比测量值，又能通过“脂肪阴影”直观显示脂肪分布。根据亚型的不同，有时可以通过基因检测来确诊。然而，高达 40% 的部分脂肪营养不良患者尚未确定致病基因。在欧洲，根据EMA的规定，美曲普汀应在饮食之外用于治疗脂肪营养不良，这些患者皮下脂肪组织减少，而脂肪在身体其他部位（如肝脏和肌肉）积聚。该药物用于：患有全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip 综合征和Lawrence 综合征）的成人和两岁以上儿童，以及患有部分脂肪营养不良（包括Barraquer-Simons 综合征）且标准治疗失败的成人和 12 岁以上儿童。 Volanesorsen 是一种Apo-CIII 抑制剂，目前正在 BROADEN 研究中对其进行研究，是一种降低家族性部分脂肪营养不良患者高甘油三酯水平的潜在疗法。
流行病学
先天性脂肪营养不良（由遗传基因缺陷引起）极为罕见，估计可能每百万人中仅影响一人。获得性脂肪营养不良更为常见，主要影响 HIV 感染者。
另见
- Keppen–Lubinsky 综合征
- 脂肪水肿
- 皮肤松弛症
参考文献
外部链接
评论 (0)