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脆性X信使核蛋白1()是人类基因,其编码的蛋白质是脆性X信使核蛋白(fragile X messenger ribonucleoprotein , FMRP),常见于大脑,对正常的和女性生殖功能起关键作用。FMR1基因的突变会导致X染色體易裂症、智能障礙、原發性卵巢功能低下、孤独症谱系障碍、帕金森氏病、发育迟缓和其它认知缺陷。FMR1与广泛的临床表型相关,在全世界的患者高达两百万之多。
功能
突触可塑性
FMRP在各种神经元具有广泛功能,但这些功能还没有完全确定。有证据表明FMRP在mRNA的核质穿梭、树状细胞mRNA定位和突触蛋白质合成中起作用。
参考文献
外部链接
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