受精障碍是指受精过程中出现异常，导致卵母细胞无法正常受精的现象。根据异常情况可分为受精失败（total fertilization failure, TFF）和异常受精（abnormal fertilization）。受精失败指卵母细胞未形成原核，而异常受精则指卵母细胞中原核数量异常（不等于2个）。这类障碍可导致不孕不育。體外人工受精（IVF）的受精障碍发生率为5-10%，主要由于精子和卵母细胞识别或融合异常所致。
诊断
由于受精障碍可能发生在受精过程的不同阶段，其临床表现具有异质性，需通过多种检测手段进行分型和诊断。采用巴氏染色法可识别圆头精子症患者，而顶体锚定异常患者需借助透射电子显微镜进一步分析。
采用小鼠卵母细胞激活试验（mouse oocyte activation test，MOAT）或人卵母细胞激活试验（human oocyte activation test，HOAT）评估精子激活能力，有助于明确障碍是由精子或卵母细胞引起。利用全外显子测序（whole exome sequencing，WES）可筛查与受精障碍相关的基因突变。在受精失败后对未受精卵母细胞实施补救ICSI（Re-ICSI），包括早补救和晚补救ICSI。早补救ICSI在IVF授精后4-6小时进行，可降低周期取消率；晚补救ICSI在16-18小时后进行，尽管成功率较低，但可评估下一周期治疗效果。。
对受精障碍患者进行遗传咨询有助于评估基因突变对生育的影响和后代的遗传风险。咨询一般包括两次：第一次介绍可能原因并建议基因检测；第二次解读检测结果并提出治疗建议。
参考文献
评论 (0)