邓瑞丽（ ，），马来西亚血液学家、，美国国家卫生院高级研究员，研究领域包括鐮刀型紅血球疾病、地中海贫血等血红蛋白疾病的病理生理学。
早年经历
邓瑞丽生于马来西亚吉隆坡，在马来西亚和英国学医，1976年毕业于马来亚大学，其后在及任职，专门研究血液学。其后前往牛津，任职于英國醫學研究委員會分子血液学部，以及。她在牛津还有多重身份，包括一个MRC临床培训职务、惠康基金会高级研究员，以及一个荣誉顾问头衔。
邓瑞丽研究出HbF的形成机制。她发现HbF水平主要由基因控制，其大部分遗传变异是珠蛋白基因座以外的因素造成的。6q QTL包含分布在基因间区到之间的三个连锁不平衡块的單核苷酸多態性，邓瑞丽证明这个区间包含调节序列，并研究出QTL如何调节MYB和HBS1L的表达。
通过描绘成人胎儿血红蛋白控制的遗传学，邓瑞丽希望解释成人的性状变异，同时识别变异的基因座和序列。她认为，通过识别HbF QTL，她将能够通过开发新疗法和更复杂的遗传咨询，从而更好地预测疾病严重程度，以来改善患者管理，相关疗法包括激活 BCL11A基因的方法，参与协会血液学课程的教学。
奖项荣誉
- 2001年：院士
- 2001年：倫敦皇家內科醫師學會会士
- 2003年：英国医学科学院院士
- Elected Fellow of the Academy of Life Sciences for Chinese in the UK
- 2024年：邵逸夫奖医学奖
此外还是《》、《血液学年鉴》（Annals of Haematology）、《血红蛋白》（Hemoglobin）及《》的编辑
部分著作
*
*
*
参考资料
评论 (0)