眼球发育障碍（希腊语：μικρός, mikros, 'small', ὀφθαλμός, ophthalmos, 'eye'），也称为先天性小眼球症，是一种眼球发育障碍，其中一只眼睛（单侧小眼球）或两只眼睛（双侧小眼球）异常小，并伴有解剖畸形。先天性小眼球症不同于无眼球症和小眼症。虽然有时被称为“单纯性小眼症”，但小眼症是一种眼球尺寸较小但没有解剖学畸形的疾病。 新生儿小眼畸形有时与胎儿酒精谱系障碍
- ABCB6
- ACTB
- ACTG1
- ALDH1A3
- ATOH7
- BCOR
- BMP4
- BMP7
- C12orf57
- CC2D2A
- CHD7
- CLDN19
- COX7B
- CRIM1
- CRYAA
- CRYBA4
- CRYBB2
- DHX38
- DPYD
- ERCC1
- ERCC5
- FADD
- FAM111A
- FNBP4
- FOXL2
- FRAS1
- FREM1
- FREM2
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- GDF6
- GJA1
- GRIP1
- HCCS
- HMGB3
- HMX1
- IGBP1
- KAT6B
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- NAA10
- NDUFB11
- NHS
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- PORCN
- PQBP1
- PRSS56
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- RAB3GAP2
- RARB
- RAX
- RBP4
- RPGRIP1L
- SALL1
- SALL2
- SALL4
- SCLT1
- SEMA3E
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- SMOC1
- SNX3
- SOX2
- SRD5A3
- STRA6
- TBC1D20
- TBC1D32
- TBX22
- TCOF1
- TENM3
- TFAP2A
- TMEM98
- TMEM67
- TMX3
- VAX1
- VSX2
- YAP1
- ZEB2
- ZIC2
其中，10-15%先天性小眼球症和SOX2有关，并且在许多其他先天性小眼球症病例中，晶状体发育失败通常会导致先天性小眼球症。 人类MITF基因与小鼠小眼症基因（基因符号mi）同源；具有该基因突变的小鼠的皮毛会发生色素减退的现象。 WS 2 型基因的鉴定很大程度上归功于对 MITF 突变小鼠性状的观察。
参考文献
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