定量遗传学

定量遗传学（）對數量性狀的研究，數量性狀是指連續變化的表現型，例如身高或體重，而不是離散可識別的表現型和基因產物，例如眼睛顏色或特定生化物質的存在。

遺傳學的這兩個分支都利用繁殖群體（配子群）中基因不同等位基因的頻率，並結合簡單的孟德爾遺傳定律的概念來分析跨世代和後代譜系的遺傳模式。群體遺傳學著重於特定基因及其代謝產物，而定量遗传学則更著重於外在表現型，僅對潛在的遺傳機制進行概括。

由於表型值呈連續分佈，數量遺傳學必須採用許多其他統計方法（例如效应值、平均值和方差）來將表現型（性狀）與基因型聯繫起來。一些表現型既可以作為離散類別進行分析，也可以作為連續表現型進行分析，這取決於臨界點的定義或用於量化它們的指標。 孟德爾本人在其著名的論文中也討論過這個問題，特別是關於豌豆的“高莖/矮莖”性狀，該性狀實際上是通過在“莖長”上添加一個臨界點而得出的。 数量性状基因座（QTL）分析是定量遗传学中較新的研究方向，它將定量遗传学與分子遺傳學更直接地聯繫起來。

基因效應
在二倍體生物中，平均基因型「值」（位點值）可由等位基因「效應」和顯性效應共同決定，也由基因如何與其他位點的基因交互作用（异位显性）決定。定量遺傳學的創始人 — 羅納德·費雪爵士 — 在提出該遺傳學分支的第一個數學模型時，就已經意識到了這一點。

身為統計學家，他將基因效應定義為偏離中心值的程度 — 這使得平均值和變異數等統計概念得以應用，而這些概念正是基於這個想法。 他選擇的基因中心值是同一基因位點上兩個相反的純合子之間的中點。從該中點到「較強」的純合基因型的偏差可以記為「+a」；因此，從同一中點到「較弱」的純合基因型的偏差記為「-a」。這就是上文提到的「等位基因」效應。雜合子偏離同一中點的偏差可以記為“d”，這就是上文提到的“顯性”效應。 圖示描繪了這個概念。然而，實際上我們測量的是表型，該圖也顯示了觀察到的表型與基因效應之間的關係。這些效應的正式定義也承認了這種以表型為重點的觀點。 上位性在統計上一直被視為交互作用（即不一致性），但表觀遺傳學顯示可能需要一種新的方法。

如果0a被稱為「超顯性」。

孟德爾豌豆性狀「莖長」為我們提供了一個很好的例子。這個歷史例子清楚地說明了表型值和基因效應是如何連結在一起的。

等位基因和基因型頻率
要獲得平均值、方差和其他統計值，需要同時知道數量和其出現次數。基因效應（如上所述）為數量提供了框架；而受精配子池中不同等位基因的頻率則提供了出現次數的資訊。

通常，導致表現型「增強」（包括顯性）的等位基因頻率以符號p表示，而相反等位基因的頻率則以符號q表示。建立代數模型時的一個初始假設是親代群體是無限的，並且交配是隨機的，這只是為了簡化推導。隨後的數學推導也暗示了有效配子池內的頻率分佈是均勻的：不存在 p 和 q 發生變化的局部擾動。觀察有性生殖的圖解分析，這等價於聲明pP = pg = p；q的情況類似。 ，因為配子分佈可能受到限制，例如由傳播限制、行為模式或隨機採樣（即前述局部擾動）所造成。眾所周知，自然界存在大量配子浪費現象，因此圖示將潛在配子池與實際配子池分開呈現。唯有後者決定合子頻率的最終分布：此即真正的「配子群」（gamo指配子，deme源自希臘文「群體」之意）。然而在費雪的假設下，配子群可有效延伸至潛在配子池，甚至溯及親代基群（即「源群」）。當從龐大「潛在」配子池中抽取微小「實際」配子池時產生的隨機抽樣現象，即稱為遗传漂变，此現象將於後續探討。

儘管隨機交配現象未必普遍存在，其潛在可能性確實存在，只是可能因局部擾動而轉瞬即逝。例如研究表明，雜交後由F1個體隨機受精衍生的F2代（異交型F2），可成為潛在隨機交配新群體的起源。 研究同時表明，若隨機交配隨機受精持續發生，將使各代隨機交配有性生殖個體的等位基因與基因型頻率保持恆定—此即哈代-溫伯格平衡狀態 (Hardy Weinberg equilibrium)。然而，一旦因當地配子隨機抽樣而引發遗传漂变，這種平衡便會終止。

参考文献