Α-辅肌动蛋白2

α-辅肌动蛋白2()是一种蛋白质,在人类中由ACTN2基因编码。该基因编码一种在骨骼肌和心肌中表达的α-辅肌动蛋白异构体,其功能是将肌原纤维肌动蛋白细丝和肌联蛋白锚定到Z盘上。

结构
α-辅肌动蛋白2是一种化学式为:C4574H7220O1395N1290S39,分子量为:103.8kDa的蛋白质,由894个氨基酸组成,理论等电点: 5.31,不稳定指数计算为43.18,这意味着该蛋白质不稳定。每个分子都是棒状的(长度为35nm),并且以反平行的方式同源二聚化。每个单体都有一个N端肌动蛋白结合区,由两个钙调理蛋白同源结构域、两个C端EF手结构域和四个串联血影蛋白样重复序列组成,形成分子中心区域的杆状结构域。 人类α-辅肌动蛋白2在3.5Å处的高分辨率晶体结构最近得到解决。α辅肌动蛋白属于血影蛋白基因超家族,它代表一组不同的肌动蛋白结合细胞骨架蛋白,包括血影蛋白、抗肌萎缩蛋白、肌营养相关蛋白和丝束蛋白。DLG1、MYOZ1、GRIN2B、ADAM12、ACTN3、MYPN、PDLIM3、PKN、MYOT、TTN、NMDAR、SYNPO2、LDB3、和MYOZ1从汉普顿等人的研究中可以清楚地看出,这种交联可以呈现多种构象,偏好60°和120°的角度。α-辅肌动蛋白2还在Z盘上的对接信号分子中发挥作用,另外的研究还表明α-辅肌动蛋白2与心脏离子通道的结合有关,尤其是Kv1.5。扩张型心肌病和心内膜弹力纤维增生症有关。α-辅肌动蛋白2的不同功能反映在携带ACTN2突变的患者的不同临床表现中。

参考资料
延申阅读
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外部链接

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