颚裂-先天性脱位症候群

颚裂-先天性脱位症候群是一種先天性障碍，由Larsen於1950年發現。常見病徵包括先天性膝部向前脫臼、髖關節及手肘脫臼、鼻樑較扁、前額寛大等。颚裂-先天性脱位症候群主要導致循环系统和骨骼出現異常。這個疾病是由於製作filamin B的基因出現缺憾，導致其無法正常調控细胞骨架的結構和活動。這個疾病的基因於染色體3p21.1-14.1部分中出現，該區域負責第七型膠原蛋白的編碼。最近，本疾病也被認為是一種间充质疾病，會影響到结缔组织。