CDK13相关疾病（），又称先天性心脏病、面部异常及智力障碍相关疾病（），是一种非常罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征为先天性心脏病、智力障碍和面容异常。受影响者通常有运动和语言发展迟缓、肌张力低下和胃肠运动障碍。面部特征包括宽鼻梁、宽位眼、眼裂小、低位耳、人中异常和小嘴。较不常见的特征包括先天性脊柱异常、听力损失或癫痫发作。
该综合征是由编码蛋白细胞周期蛋白依赖激酶13的CDK13基因突变引起的。细胞周期蛋白依赖性激酶是蛋白激酶，对调节细胞分化的DNA转录至关重要。CDK13促进参与各种发育过程的基因表达，当基因突变时，这些过程被破坏或未完成。当基因检测证实CDK13突变时，即可诊断出该综合征。尽早进行言语治疗或使用辅助交流设备可以帮助语言发展。由于缺乏已知的患者，预后尚不明确，但已经确定了一些成年中期的患者。Bostwick等人首次概述了该疾病。2017年，他们还将其命名为CHDFID。
诊断
该疾病通常在基因检测确认CDK13突变后诊断，根据症状可能怀疑该疾病。检测突变的方法包括全外显子组测序和批量测试，其中对所涉及的部分潜在基因进行批量测序。该突变可通过桑格测序确认。
2017年，Bostwick等人（9名患者）首先定义并概述了该疾病，他们还定义了先天性心脏病、面部异常及智力障碍相关疾病这一术语。2018年，Hamilton等人（16名患者）、Uehara等人（3名患者）和van den Akker（15名患者）等人后来的工作确定并研究了其他患者。
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、眼裂小、低耳位、人中异常和薄上唇的小嘴]]
参见
- 歌舞伎面谱综合征
参考文献
外部链接
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