Menkes氏症候群(或Menkes syndrome,縮寫MNK),或譯门克斯综合征、緬克斯症候群、孟克斯氏症候群,是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病。該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase(ATP7A)基因發生變異,造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙,導致血中銅離子含量過低,並影響需銅離子輔助進行的酵素反應。
该病在婴儿期发病,每 10 万至 25 万名新生儿中约有 1 人患病;患病婴儿通常活不过三岁,但也有极少数病例在儿童期后期出现较不严重的症状。
由於此病為性聯隱性遺傳疾病,少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常,其患者則多為男性;大多患者出生時健康狀況無明顯異樣,直至2至3個月大時方出現發展(或生長)遲緩、癲癇、等症狀。
參見
- 銅營養
參考資料
外部鏈結
- [https://health99.hpa.gov.tw/educZone/edu_detail.aspx?CatId=11781 認識罕見遺傳疾病系列(63)Menkes氏症候群]
營養和代謝疾病
兒科疾病
罕見疾病症候群
X連鎖隱性遺傳病
影響神經系統的症狀
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