LRRK2,(富亮氨酸重复激酶2(),又叫震顫素()),在人类是由PARK8基因编码的一个酶。LRRK2是富亮氨酸重复激酶家族的一个成员。这个基因的变异与帕金森氏症和克隆氏症危险性增高相关。
功能
LRRK2基因编码的蛋白拥有一个区域、一个区域、一个富亮氨酸重复结构域、一个激酶结构域、一个RAS结构域、一个结构域和一个结构域。此蛋白大部分存在于细胞质中,但也与線粒體外膜结合。
LRRK2与Parkin连接酶C端RING(Really Interesting New Gene)指结构域有相互作用,而Parkin与LRRK2的COR结构域有相互作用。突变型LRRK2的表达诱导和小鼠大脑皮质神經元的细胞凋亡。
参考文献
外部链接
*[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=lrrk2 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on LRRK2-Related Parkinson Disease]
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