陣發性夜間血紅素尿症（，縮寫為PNH）是一種罕見、複雜且為後天造成的致命性血液疾病，被發現在19世紀，大約每百萬人會有一到二人罹患此疾病，而確診後5年內的存活率只有約65%。患者身上部分造血骨髓的幹細胞帶有X染色體上PIG-A基因的突變，致使CD55和CD59兩種表面蛋白質缺失的症狀。
由於CD55以及CD59這兩種表面蛋白質具有抑制膜攻擊複合物的功能因此細胞膜之缺損，容易受到補體系統的攻擊導致破裂，造成溶血反應，屬於慢性溶血性貧血，除此之外，血小板及顆粒球亦會產生相同的症狀。
陣發性夜間血紅素尿症是唯一因細胞膜上發生後天性內在缺陷所導致之慢性溶血性貧血，診斷上有特發性（）和後天性非球型紅血球貧血（）伴隨著增多。
由於部分患者會出現紅色、茶色的尿液，尤其好發於早晨的第一泡尿，因此最初疾病便因此而命名，而雖然名字如此，但曾發生典型血紅素尿症的患者只佔其中約26%。
唯一的根治方法為骨髓幹細胞或周邊造血幹細胞（可參考骨髓移植），但手術過程中有相當高的併發症率以及死亡率。
歷史
最早紀錄是在1866年的英國醫師威廉·格爾（）所發表的個案，然後在1881年德國醫師保羅·史卓賓（）也進行了PNH的演說，而後續更深入的闡述則是在1911年由意大利醫生阿勒西奧·納札里（）和埃托雷·馬爾切亞法瓦（）所發表，1928年馬爾切亞法瓦及1931年的費迪南多·米切里（）也提出了進一步的報告。
而現名稱是由荷蘭醫師J·恩內金（）於1928年所提出，在此之後，學界都使用此名詞。
症狀
患者於睡眠狀態下較易發生溶血，因為夜間體內PH值濃度略為下降且離子濃度略為低張，較易使補體系統被活化，促使溶血反應的發生。溶血後會釋放游離血紅素}-於血漿中，並降低血漿內的一氧化氮濃度，可用以測量溶血的嚴重程度。之後再抽血並使用流式細胞儀進行分析，檢測各種血液細胞上的GPI錨定蛋白相關標記，例如：CD16、CD48、CD55和CD59等。利用此分析儀器，可根據CD59的表現量，將PNH細胞分為三類：Type 1為正常表現CD59，Type 2為部分表現CD59，及Type 3為完全不表現CD59，三種細胞之存活期分別約為90至120天、30至40天及8至10天。而隨著技術進步，現在也檢測顆粒球上使用荧光素標記的氣單胞菌溶素（，FLAER），能夠精確的測定PNH細胞數量比例（。
而若血球有不正常變化，須進行抽骨髓（）或做骨髓切片（）。而若被診斷為再生不良性貧血的患者還需要每年定期檢測
*網狀紅血球計數（）異常。
*（，Hct）偏低
*紅血球數目偏低
*膽紅素偏高
此疾病被國際PNH工作組分類為
治療
由於PNH的病情複雜，因此根據症狀有許多不同的治療方式。
有以下幾種治療方式：
*若為骨髓造血功能衰退，可使用免疫抑制劑。
*如果是溶血，可使用末端補體抑制劑（Soliris）治療
*若發生血栓，則應使用抗凝血劑。。
而Eculizumab藥物具有很好的治療效果，但要價不菲，一劑需要約台幣18-21萬（折合約港幣4.7-5.5萬、人民幣3.8-4.5萬）。Eculizumab藥物在2007年經由美國FDA通過核准，透過抑制補體，阻止C5裂解成C5a及C5b來抑制溶血，而施用後也會有一些不良反應，常見的例如：有頭痛、咽喉炎、上呼吸道感染、腹瀉、噁心等等，因此健保給付資格門檻高，從2012年到2017年，符合符合健保給付資格的人數由8人增加至35位，而約有65%在五年內死亡，大約25%則存活超過25年，主要的致險因素為血管栓塞、出血及感染，因此需要長時間追蹤，並且隨時注意各種身體徵兆，確保沒有嚴重溶血以及血栓。並且應盡早處理相關併發症。
也有許多原本被診斷為再生不良性貧血或是MDS的患者在之後才被確診為PNH，而PNH與MDS的關係也說明了為何在PNH患者中白血病機率較高，因為MDS有時也會轉變成白血病，例如嚴重的急性骨髓性白血病。
而在懷孕中就被診斷出的女性患者中，有25%的病例血栓形成率提高，而母親與兒童的死亡率也大幅提高為20%及8%。
參見
*膜攻擊複合物抑制蛋白
*骨髓增生異常綜合徵
*再生不良性貧血
*衰變加速因子
*溶血反應
*補體系統
*紅血球
*細胞膜
*貧血
註腳
參考文獻
媒體文章報導
茶色尿、持續貧血是警訊！陣發性夜間血紅素尿症新藥納入健保給付，專科醫師圖文解說https://www.careonline.com.tw/2025/11/pnh-251103.html#google_vignette
陣發性夜間血紅素尿症新藥納健保 皮下注射更便利 https://www.healthnews.com.tw/article/66993
虛累累、茶色尿別輕忽！看似單純貧血？陣發性夜間血紅素尿症恐藏致命血栓危機︱feat. 黃晟維醫師 https://www.youtube.com/watch?v=guicIHCxeQY
陣發性夜間血紅素尿症治療新進展，皮下注射帶來更便利的長期控制選擇，重拾亮麗人生！專科醫師圖文懶人包https://www.careonline.com.tw/2026/05/pnh-260512.html
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