滑膜肉瘤

滑膜肉瘤(),又称恶性滑膜瘤(),是一类罕见的软组织肉瘤,通常病发于胳膊、颈部和腿部关节。

“滑膜肉瘤”一词是出现在二十世纪初,当时一些研究者认为肿瘤的显微成像相似一类的肿瘤,并常出现邻近关节的部位,暗示肿瘤可能起源于滑膜;然而,肿瘤细胞的发展过程仍是未知,并不一定是来自滑膜。

原发性滑膜肉瘤中最常见的软组织位于手臂和腿的大关节附近,但也有很多记录证明它存在于人体大多数组织和器官中,包括脑、前列腺、心脏。滑膜肉瘤常见于年轻患者,占全部软组织肉瘤的8%;而青少年和年轻成人病例占15-20%。发病高峰期位于30岁前(一说40岁前),男性患者比女性比例高(1.2:1)。在极罕见的情况下,有一类单相上皮类型很难被鉴别诊断或关节炎。

和其他软组织肉瘤一样,滑膜肉瘤并没有通用的分级系统。在欧洲,特洛尼()和法国分类法()日益普及 ,而NCI(美国国家癌症研究所)分级制度在美国更为常见。特洛尼方法是根据肿瘤的分化、及肿瘤坏死,分为0和6不等数字,然后转换成等级1和3之间(其中1代表较低侵袭性的肿瘤)。

分子生物学
绝大多数、甚至全部的滑膜肉瘤病例均与t(x;18)(p11.2;q11.2)染色体相互易位有关。但就这个分子生物学现象本身是否定义了滑膜肉瘤仍存争议。

滑膜肉瘤的诊断一般基于组织学做出,若出现上述特征性的t(X;18)染色体异位则可确诊。这类染色体相互易位发生于第18染色体的SS18基因与X染色体的三个之一(、、)之间,并产生一种SS18-SSX融合基因。由此而生的融合蛋白把SS18的转录激活域和SSX的转录抑制域连在一起。它还是SWI/SNF染色质重塑复合物的一部分,后者是一类已知的肿瘤抑制蛋白。SS18-SSX的一系列基因表达失调,被视为关节滑膜肉瘤的发病机理。

症状
滑膜肉瘤通常呈现无症状的肿胀或肿块;然而恶性肿瘤相关的一般症状也曾被报道出现,比如疲劳、疼痛。

治疗
滑膜肉瘤通常采取复合治疗方法,包括手术、化疗和放疗:

*手术,通过切除肿瘤以及一定安全边界内的健康组织。这也是滑膜肉瘤的主要治疗方法,能治愈约20-70%的患者(具体数字取决于不同研究报告)
*常规化学疗法(例如盐酸阿霉素和异环磷酰胺),以减少剩余微小癌细胞的数量。
*放射性疗法,以减少局部复发的机会。

2016年爆发的魏则西事件,受害人魏则西身患滑膜肉瘤,不治去世。

外部链接
Ferrari and Collini [http://sarcomahelp.org/synovial-sarcoma.html?tpm=1_2 Synovial Sarcoma*] ESUN (October 2012)
*humpath [http://www.humpath.com/spip.php?page=article&id_article=1965 #1965] (Pathology images)

参考

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