11號染色體是人類23對染色體中的一對,正常人擁有2條11號染色體。11號染色體纏繞了約1.345億鹼基對(構築DNA的材料),並包含了人類細胞中4~4.5%的DNA。這是人類基因組中包含最多控制疾病基因的一對染色體。
辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分,研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量,並估計基因的變化。11號染色體約有1300~1700個基因。
最近研究指出,11號染色體中,平均每100萬個鹼基對有11.6個基因,另外還包含1524個蛋白編碼基因及765個假基因。
856個嗅覺受器基因中約有40%是在11號染色體上。
基因
以下列舉11號染色體中的一些基因與它們的作用或產物:
- : 乙醯基輔脢乙酰1
- : 多肽受體
- : 脫輔基蛋白質A-4
- : 毛细管扩张失調變異(包括相補性團體 A、C和D)
- BDNF: 分泌腦源性神經營養因子,蛋白質中神經營養因子的成員
- CCL9: 趨化因子(C-C基序)配體9
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- : 肉鹼棕櫚酰轉移酶1A (肝臟)
- : 7-脫氫膽固醇還原酶
- : β-血紅蛋白
- : 脫氨膽色素原
- INS: 胰島素基因
- : 基質金屬蛋白酶-7 (MMP家族)
- :
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- : 6-丙酮酰四氫蝶呤合酶
- : 血清澱粉樣蛋白A1
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- : 鞘磷脂磷酸二酯酶1,溶酶體酸(鞘磷脂酸)
- : 覆膜蛋白-α (非綜合徵性耳聾)
- TH: 酪氨酸羥化酶
- : 尤塞氏綜合症1C型 (常染色體隱性遺傳,此症狀嚴重)
- : 蛋白
- /: 重組激活基因
相關疾病
以下是一些與11號染色體上的基因有關的疾病:
- 自閉症 (neurexin 1)
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- 白化症
- 共濟失調微血管擴張症候群
- 貝克威思-威德曼症候群
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- β-酮硫解酶缺乏症
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- 膀胱癌
- 乳癌
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- 恰克-馬利-杜斯氏症
- 恰克-馬利-杜斯氏症第4型
- 囊腫性纖維化
- 抑鬱
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- 遺傳性血管水腫
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- (t11;14)
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- 正鐵血紅蛋白血症β-珠蛋白型
- 混合系白血病 (Mixed Lineage Leukemia)
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- 尼曼匹克症
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- 非綜合徵型耳聾 (常染色體隱性遺傳) (nonsyndromic deafness, autosomal recessive)
- 紫質症
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- 鐮刀型紅血球疾病
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- 尤塞氏綜合症第1型 (Usher syndrome type I)
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參考資料
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參見
*位於11號人類染色體的基因
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