11號染色體

11號染色體是人類23對染色體中的一對,正常人擁有2條11號染色體。11號染色體纏繞了約1.345億鹼基對(構築DNA的材料),並包含了人類細胞中4~4.5%的DNA。這是人類基因組中包含最多控制疾病基因的一對染色體。

辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分,研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量,並估計基因的變化。11號染色體約有1300~1700個基因。

最近研究指出,11號染色體中,平均每100萬個鹼基對有11.6個基因,另外還包含1524個蛋白編碼基因及765個假基因。

856個嗅覺受器基因中約有40%是在11號染色體上。

基因
以下列舉11號染色體中的一些基因與它們的作用或產物:

  • : 乙醯基輔脢乙酰1
  • : 多肽受體
  • : 脫輔基蛋白質A-4
  • : 毛细管扩张失調變異(包括相補性團體 A、C和D)
  • BDNF: 分泌腦源性神經營養因子,蛋白質中神經營養因子的成員
  • CCL9: 趨化因子(C-C基序)配體9

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  • : 肉鹼棕櫚酰轉移酶1A (肝臟)
  • : 7-脫氫膽固醇還原酶
  • : β-血紅蛋白
  • : 脫氨膽色素原
  • INS: 胰島素基因
  • : 基質金屬蛋白酶-7 (MMP家族)
  • :

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  • : 6-丙酮酰四氫蝶呤合酶
  • : 血清澱粉樣蛋白A1

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  • : 鞘磷脂磷酸二酯酶1,溶酶體酸(鞘磷脂酸)
  • : 覆膜蛋白-α (非綜合徵性耳聾)
  • TH: 酪氨酸羥化酶
  • : 尤塞氏綜合症1C型 (常染色體隱性遺傳,此症狀嚴重)
  • : 蛋白
  • /: 重組激活基因

相關疾病
以下是一些與11號染色體上的基因有關的疾病:

  • 自閉症 (neurexin 1)

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  • 白化症
  • 共濟失調微血管擴張症候群
  • 貝克威思-威德曼症候群

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  • β-酮硫解酶缺乏症

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  • 膀胱癌
  • 乳癌

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  • 恰克-馬利-杜斯氏症
  • 恰克-馬利-杜斯氏症第4型
  • 囊腫性纖維化
  • 抑鬱

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  • 遺傳性血管水腫

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  • (t11;14)

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  • 正鐵血紅蛋白血症β-珠蛋白型
  • 混合系白血病 (Mixed Lineage Leukemia)

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  • 尼曼匹克症

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  • 非綜合徵型耳聾 (常染色體隱性遺傳) (nonsyndromic deafness, autosomal recessive)
  • 紫質症

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  • 鐮刀型紅血球疾病

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  • 尤塞氏綜合症第1型 (Usher syndrome type I)

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參考資料
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參見
*位於11號人類染色體的基因

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