延胡索醯乙醯乙酸水解酶(,Fumarylacetoacetate hydrolase,簡稱FAH)為人類體內的一種酵素,由FAH基因轉譯。
這個酵素在酪胺酸代謝途徑中扮演重要角色,因此FAH缺乏者可能會導致。
FAH可以將延胡索醯乙醯乙酸水解為延胡索酸和乙醯乙酸。
病理學
FAH基因病變可能導致。
參考文獻
參考文獻
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外部連結
- [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=tyrosinemia GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Tyrosinemia Type 1, FAH Deficiency, Hepatorenal Tyrosinemia, Hereditary Tyrosinemia Type I, Fumarylacetoacetase Deficiency, Fumarylacetoacetate Hydrolase Deficiency]
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