低密度脂蛋白受體(Low-Density Lipoprotein (LDL) Receptor),又稱LDL受體,為一種膜鑲嵌式蛋白質,全長有839個胺基酸(扣掉21胺基酸長的訊息肽)。本受體調控低密度脂蛋白(LDL)的胞吞作用。此種受體專門辨認LDL顆粒上的B100脂蛋白,也可辨認乳糜微粒殘體及中間密度脂蛋白(IDL,極低密度脂蛋白的殘體)上的Apo E。人體LDL受體的基因編碼為LDLR基因。屬於。
Michael S. Brown和Joseph L. Goldstein即因發現LDL受體,以及其與膽固醇代謝的關係,而獲得1985年諾貝爾生理醫學獎。
臨床價值
LDL與粥狀動脈硬化有直接的關係,可能會導致心血管疾病。
功能
LDL-膽固醇會和(adaptin)結合,並在細胞膜中格形蛋白(clathrin)圍住的孔洞中,與LDL受體結合成「LDL受體複合物」。此時,格形蛋白會將LDL-膽固醇吞噬入細胞內,形成囊泡。
突變
LDL受體的突變大約分為五大類:
*1类: LDLR没有完全合成.
*2类: LDLR没有正常地从内质网转运至高尔基体并在细胞表面表达。
*3类: LDLR没有正常地在细胞表面与LDL结合,因为载脂蛋白B100(R3500Q)或LDL-R内部有缺陷。
*4类: LDLR与LDL结合时没有正常地聚集在网格蛋白包被进行受体介导的内吞作用(途径中的步骤2)。
*5类: LDLR没有被正常地回收至细胞表面(途径中的步骤5)。
參考文獻
延伸閱讀
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外部連結
- [http://www.utsouthwestern.edu/utsw/cda/dept14857/files/114532.html Description of LDL receptor pathway at the Brown - Goldstein Laboratory webpage]
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