β2微球蛋白(,缩写B2M)化学式为:C528H796O158N140S3是MHC1類分子分子的组成部分之一,在所有有核的细胞中(即不包括红细胞)都有表达。在人类基因组中,β2微球蛋白由B2M 基因所编码。
结构功能
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β2-微球蛋白位于细胞表面的α3链旁,但与α链不同的是,β2并没有跨膜区域,且为非共价结合。在β2的“上方”(指远离细胞膜的一端)为α链的α1区和α2区,构成了MHC的肽结合区。
β2微球蛋白不止参与形成第一类MHC分子,还能组成与之类似的表面受体,如CD1和等。
β2微球蛋白还有一个功能,就是能与结合,来调控铁调素在肝脏中的表达。鐵調素會與肠上皮细胞和巨噬细胞膜上的作用。可以降低食物中和紅血球回收的鐵質攝取,该功能的丧失会导致铁过量和血色沉著病。
临床意义
在长期血液透析的患者中,β2微球蛋白可以聚集成淀粉样纤维沉积在关节间隙,这种疾病被称为透析相关淀粉样变性。
缺乏β2微球蛋白基因的小鼠模型已经被改造。这些小鼠证明β2微球蛋白对于MHC Ⅰ类分子的细胞表面表达和肽结合沟的稳定性是必需的。事实上,在没有β2微球蛋白的情况下,可以在表面检测到数量非常有限的MHC I类分子。在没有MHC I类分子的情况下,CD8 T细胞不能生长(CD8 T细胞是参与获得性免疫发展的T细胞的一个子集)。低水平的β2微球蛋白可显示HIV的非进展性。
多发性骨髓瘤和淋巴瘤的β-2微球蛋白水平可能升高,但在这些情况下,原发性淀粉样变性(淀粉样轻链)和继发性淀粉样变性(淀粉样相关蛋白)更常见。β-2微球蛋白的正常值为4 mg/L的患者的中位生存期仅为12个月。β-2微球蛋白水平不能区分预后较好的不确定意义的(MGUS)和隐匿性(低度)骨髓瘤。
参考文献
延伸阅读
外部链接
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