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骨髓增生异常综合征

Wikipedia · 2026-07-10 维基百科 👁 1 阅读

{{Infobox medical condition
| name = 骨髓增生异常综合征
| synonyms = Preleukemia, myelodysplasia
| image = Hypogranular neutrophil with a pseudo-Pelger-Huet nucleus in MDS.jpg
| caption = 骨髓增生异常综合征患者的血塗片。 顯示了具有偽 Pelger-Huet 核的嗜中性球，還有異常形狀的紅細胞，部分與脾臟切除有關。
| field = 血液學、肿瘤学
| symptoms = 無、疲勞、呼吸困难、易出血、常感染。

風險因子包含過去曾接受過化療或放療、曾經接觸過某些特定的化學物質，如、農藥、苯、汞或鉛等。血球組成的改變可能會引起紅血球、，或白血球減少。有些型會導致骨髓或周邊血的不成熟增加。MDS的分型可透過周邊血檢和骨髓血球檢查的特定變化而定。症狀需視受影響細胞種類、血中芽細胞數量，以及染色體變化程度而定。

分型
FAB（法、美、英）分型
在1974与1975年，一组来自法国、美国和英国的病理学家将这种疾病首次进行了分型。这种FAB分型法于1976年发布并于1982年修订。病例分成五类：（ICD-O代码提供）

这些表格来源于克利夫兰诊所，并且加入了来自内科学的资料，顽固性贫血也被部份教科书称作难治性贫血。

WHO（世衛）分型
在20世纪90年代末，一些病理学家和临床医生根据世界卫生组织（WHO）的相关资料进行了分型。这些资料引入了一些新的疾病种类。最近，世卫组织已产生了新的分类方案（2008年），更多的是基于对遗传学的研究。但是，在分析细胞在外周血的形态方法中，骨髓穿刺和骨髓活检是最常用用。

根据WHO的分型：

并非所有的医生都同意与这个新的分类，这是因为相关的疾病的病理还不是很清楚。

MDS未能分类（u-MDS）
WHO提出的诊断标准和分类的MDS适用于大多数情况。然而，少数情况下还是难以进行分类。

症状和体征
MDS确诊的患者的平均年龄是60至75岁，有少数患者是50岁以下的，患MDS的儿童很罕见。患者中，男性略多，发病率高于女性。症状和体征是非特异性的，一般表现为全血细胞减少，但骨髓增生活跃：

  • 贫血
  • 中性粒细胞减少
  • 血小板减少

许多人是无症状的，通常得靠血液检测才能发现问题：

  • 中性粒细胞减少，贫血和血小板减少
  • 脾肿大，可能伴有肝肿大
  • 颗粒细胞异常；
  • 染色体异常。

该疾病有很大几率会导致发展成为急性骨髓性白血病，这是一个众所周知的白血病，所以骨髓增生异常一旦发现要及时治疗。

病理生理学
原发性MDS病因未明，可能与遗传物质的突变有关。

继发性MDS可能由于患者接触烷化剂、放射性物质、有机毒物等因素导致。

遗传学
正确的DNA甲基化是调节细胞增殖的关键因素，DNA甲基化失控可导致细胞生长失控，血细胞减少。

一些学者提出线粒体在不断复制中随着时间的推移可能会有功能损失，导致的积累DNA突变发生在在造血干细胞上，这也MDS的发病率在老年人中增加的可能原因。

诊断
MDS必须与中性粒细胞减少、贫血和血小板减少之类的疾病作鉴别诊断。比如再生障碍性贫血、PNH、巨幼细胞贫血、慢性骨髓性白血病等。

一般而言，排除其他原因的全血细胞少症，以及骨髓的不典型增生，往往可以诊断为骨髓增生异常综合征。

治疗

  • 支持治疗
  • 促造血治疗
  • 联合化疗
  • 诱导分化治疗
  • 造血干细胞移植

目前唯一能治愈MDS的办法是采用异基因造血干细胞移植。此种方法还可以用于治疗再生障碍性贫血、淋巴瘤、白血病等。其余方法（如阿扎胞苷、地西他滨治疗）大多只能缓解症状。

参见
*骨髓增殖性疾病
*急性骨髓性白血病
*髓系肉瘤
*陣發性夜間血紅素尿症

参考文献
外部链接

#症候群 #髓系肿瘤

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