白化症，又称白化病，是一组因基因突变影响黑色素合成而导致的先天遗传病，其主要特征为皮肤、毛发和眼睛中的黑色素显著减少或完全缺乏。人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，而色素細胞製造黑色素的功能是否正常運作與酪胺酸酶（Tyrosinase）的活性有密切的關聯，此過程需要酪胺酸酶催化一連串主要以酪胺酸為原料、形成黑色素之生化反應的起始步驟，並調控其反應速率；一旦負責轉換過程的酪胺酸酶出了狀況，就無法順利製造出黑色素。白化症至今仍无治愈的方法。
白化症并非人类所独有，在多种动物中均有发现，包含老虎、兔、蛇、老鼠、袋熊等。
遺傳模式
白化症的發生原因主要為體染色體隱性遺傳，意即父母雙方皆至少攜帶一個異常基因（雙親均為隱性帶因者），才有可能產下白化症的子女。
人體內的每一個細胞都來自最初的受精卵，其中含有的基因分別來自父母精卵提供的遺傳物質。如果我們以 A 代表正常的基因，而 a 代表有缺陷的基因，白化症患者的基因型便為 aa。
每個人體內的基因只要有一個是正常的，不管另一個正常與否，均不會出現隱性病症，意即 AA 或 Aa 基因型者其外表看起來都是正常人。Aa是健康的「隱性帶因者」，一般情況下，帶因者無法得知其基因型為何，直到與另一位 Aa 的隱性帶因者生育了白化症的孩子，才能得知自身的基因型。若父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有 25% 機率患有白化症。
除了近親通婚可能導致 Aa 與 Aa 結合的機率較高外，其他純粹是機緣巧合。另外，若 aa 與 aa （兩名白化症患者）結合，或 aa（白化症患者）與 Aa（隱性帶因者）結合的時候，也有可能會生出白化症的孩子。不過，白化症病友若和一位完全正常（基因型AA）的人結婚，則其子女不會有白化症的風險。
發生率
- 白化症的發生率約為1/15,000～1/20,000，不同地區有不同的流行類型，最常見的是OCA2型，其次是OCA1，病例在允許近親通婚的漠南非洲特別多（1/3900）。
臨床表徵
由於患者的皮膚、毛髮和眼睛的虹膜缺乏色素，所以皮膚與毛髮極為白皙，不會晒黑，頭髮可能隨年齡增長逐漸變成淺黃色；眼珠顏色較淺、在照明條件符合時可能會透出後方的血管使眼珠呈現紅色或紫色，會懼光及減低視覺的敏銳性，常有眼球震顫的現象並有視力的缺陷，如弱視、視神經發育不全、眼屈光不正 （散光、遠視、近視）等。不過其餘方面，如智力發展等與常人無異。
分類
白化症為體染色體隱性遺傳疾病，又根據不同染色體上的不同遺傳模式主要可分為兩大類，眼睛皮膚白化症（oculocutaneous albinism）及眼睛白化症（ocular albinism）。
眼睛皮膚白化症可細分為八種:
*眼睛皮膚白化症第一型（OCA1）：又稱作「酪胺酸酶陰性之眼睛皮膚白化症」，由於第11對染色體的酪胺酸酶(tyrosinase)基因突變，影響體內酪胺酸酶的製造，使得細胞無法將酪胺酸轉化成黑色素。病友的皮膚、毛髮及眼睛的虹膜缺乏黑色素，因此皮膚會呈現白色，頭髮則會呈現白色或淡黃色而眼球虹膜會因為透明無色會呈現眼底的紅色。
*眼睛皮膚白化症第二型（OCA2）：因OCA2（15q12-q13）基因突變造成，發生率約為1/38,000-1/40,000，但在南非洲好發率卻遠高於平均達到1/3,900-1/1,500。他們的皮膚及頭髮色素可能會從僅有一點點到幾乎正常， 瞳孔顏色可從藍色到棕色，新生兒的頭髮顏色可能從淺金到淺棕色，皮膚通常是奶油白色。
*眼睛皮膚白化症第三型（OCA3）：好發於非洲，發生率為 1/8,500且幾乎不曾發生在其他地區。原因為缺少酪胺酸酶蛋白1（TYRP1），而基因位置在染色體9p12。OCA3通常臨床症狀較為輕微。
*眼睛皮膚白化症第四型（OCA4）：因運輸膜蛋白基因SLC45A2（5p13.2）發生突變，發生率為1/100,000 ，好發於日本。虹膜顏色範圍從藍色到咖啡色，眼睛通常會畏光。髮色可從銀白色到淺黃色，膚色為乳白色。若未限制照光的頻率，病友的皮膚可能變得粗糙且肥厚，或罹患光化性角化症。且罹患鱗狀細胞癌或基底細胞癌的機率也高，但得到黑色素瘤機率低。
*眼睛皮膚白化症第五型（OCA5）：發生率
File:Snowdrop.penguin.600pix.jpg| 白企鵝, 對照背景的正常企鵝
Image:AlbinoPopcorn.jpg|白玉米，右側為正常個體
参考资料
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