基因家族（），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。一个这样的家族是人类血红蛋白亚基的基因，10个基因在不同染色体上的两个簇中，称为α-珠蛋白和β-珠蛋白基因座。这两个基因簇被认为是由于前体基因在大约5亿年前被复制而产生的。
基因根据共享的核苷酸或蛋白质序列被分为家族。 系統發生技术可以用作更严格的测试。外显子在编码序列中的位置可用于推断共同的祖先。 了解基因编码的蛋白质序列可以让研究人员应用方法来发现蛋白质序列之间的相似性，这些相似性提供的信息比DNA序列之间的相似性或差异性更多。
如果一个基因家族的基因编码蛋白质，那么术语蛋白质家族通常以与基因家族类似的方式使用。
基因家族沿特定谱系的扩展或收缩可能是偶然的，也可能是自然选择的结果。区分这两种情况在实践中往往很困难。 最近的工作使用统计模型和算法技术的组合来检测受自然选择影响的基因家族。
国际人类基因组组织（HUGO）的（HGNC） 使用基因家族成员的“主干”（或“根”）符号（通过同源性或功能）创建命名方案，并使用分层编号系统来区分各个成员。 例如，对于过氧化物氧还酶(Peroxiredoxin)家族，PRDX 是根符号，家族成员为 PRDX1、PRDX2、PRDX3、PRDX4、PRDX5 和 PRDX6。
同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的表达调控模式。
基本结构
as lines within grey species phylogeny. Top: An ancestral gene duplication produces two paralogs (histone H1.1 and 1.2). A speciation event produces orthologs in the two daughter species (human and chimpanzee). Bottom: in a separate species (E. coli), an gene has a similar function (histone-like nucleoid-structuring protein) but has a separate evolutionary origin and so is an analog.]]
基因组组织的一个层次是将基因分组到几个基因家族中。 基因家族是共享共同祖先的相关基因组。 基因家族的成员可能是旁系同源物或直系同源物。 基因旁系同源物是同一物种中具有相似序列的基因，而基因直系同源物是不同物种中具有相似序列的基因。 基因家族在大小、序列多样性和排列方面变化很大。 根据家族内基因的多样性和功能，家族可分为多基因家族或超家族。
多基因家族通常由具有相似序列和功能的成员组成，尽管高度差异（在序列和/或功能水平上）不会导致基因从基因家族中移除。 家族中的单个基因可能在同一条染色体上紧密排列在一起，也可能分散在不同染色体上的整个基因组中。 由于它们序列的相似性和重叠功能，家族中的单个基因通常共享调控元件。 因此，主干也可以指具有相同功能的基因，通常是同一蛋白质复合体的一部分。 例如，BRCA1 和 BRCA2 是不相关的基因，它们都是根据它们在乳腺癌中的作用而命名的，而 RPS2 和 RPS3 是在同一小亚基中发现的不相关的核糖体蛋白。
HGNC 还维护着一个“基因组”（以前称为“基因家族”）分类。 一个基因可以是多个组的成员，所有组形成一个层次结构。 与主干分类一样，结构组和功能组都存在。
参见
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- 蛋白质家族
参考资料
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